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获得一个物种的基因组对相关研究者具有十分重要的意义

来源：爱乐趣网时间：2020年06月29日 09:15

原标题：获得一个物种的基因组对相关研究者具有十分重要的意义

获得一个物种的基因组对相关研究者具有十分重要的意义，二代高通量测序的发展使得诸多物种的基因组从头组装（De novo assembly）成为现实。然而由于许多生物学和技术上的原因，特别是重复或杂合序列、测序错误、嵌合读码、读长不足或读码覆盖不全或有偏差等因素[4]，造成高质量的基因组组装具有很大挑战性。在这些限制因素中，最突出和最具挑战性的便是重复序列，二代测序技术因为读长过短(只有50~500 bp)在鉴别重复元素等方面存在固有的局限性。三代测序的长读长(10 kp以上)克服了二代测序的这些限制，因此利用三代测序产生的长读长进行从头组装成为三代测序的主要应用方面[3]。

2016年，Shi等[5]用单分子实时(SMRT)测序对中国人个体HX1进行测序，构建物理图谱，生成2.93 Gb的从头组装数据集，为中国个体生成了第一个近乎完整的从头组装基因组，该基因组填补了人类参考基因组GRCh38中274个(28.4%)空白，与GRCh38相比，发现了12.8 Mb的HX1特异性序列，包括在先前报道的亚洲人基因组中不存在的4.1 Mb序列。2018年，Adam Ameur等[6]也使用SMRT测序对2个瑞典人基因组进行了重新组装，研究发现每个个体中有超过10 Mb的序列从人类参考基因组GRCh38中缺失，而且大约有6 Mb的新序列是与中国人的个人基因组（HX1）共有的。这些研究结果表明了GRCh38参考基因组还不完整，同时证明了三代测序在复杂基因组的组装上具有独特的优势，能够发现诸多二代短读长测序遗漏的基因组信息。

目前三代测序除了应用在人类基因组的从头组装上，也已经用在水稻[7]、小麦[8]、猪[9]、鸡[10]、牛[11]、羊[12]等具有重大经济价值的动植物基因组的从头组装上。